先天性睾丸发育不全诊断检查方法是什么

　　睾丸对于男性来说很重要的生殖器官，若是男性睾丸出现问题对于男性的影响是很大的。睾丸的的主要功能就是产生精子，若是睾丸出现问题是很有可能会导致男性生育能力出现问题的。想要检查睾丸，但对于睾丸的检查很多朋友都是不了解的。那么，先天性睾丸发育不全诊断检查方法是什么?下面我们就请汾阳酒都医院的医生来为大家详细介绍。

　　先天性睾丸发育不全实验室检查：

　　1、细胞遗传学检测

　　(1)口腔黏膜X染色质检查：X 染色质也称X 小体(Barr 体)。正常情况下X小体的数目等于X 染色体数目减去1.正常男性由于仅有1 条X 染色体，故X小体检查呈阴性，而该病患者有2 条或2 条以上X 染色体，故他们的口腔黏膜细胞中可检查到1 个或1 个以上X 小体。该检查方法简单，涂片后镜检即有结果，可作为性染色体异常的初筛试验，无细胞培养条件的地方也可进行，但不能做正确的核型分析。 >>>先天性睾丸发育不全的症状表现有哪些?点击在线医生了解详情<<<

　　(2)染色体核型分析：

　　①外周血淋巴细胞染色体核型分析：正常男性体细胞中的性染色体为XY,该病性染色体标准型为XXY,为性染色体三体型。该病80%核型为标准型47,XXY 或者标准型核型变型。

　　②羊水细胞染色体核型分析：为了防止先天性性染色体疾病患儿的出生，在妊娠中期第16~20 周行羊膜腔穿刺，抽取羊水细胞，经培养后进行胎儿染色体核型分析，发现异常核型及时终止妊娠，可降低出生缺陷。

　　2、荧光原位杂交 妊娠中期对胎儿染色体核型分析，无论是外周血淋巴细胞还是羊水细胞均需作细胞培养后才能进行核型分析，因此很费时间，而荧光原位杂交检测不需细胞培养，可直接对间期细胞进行杂交检测，缩短了诊断时间。用于产前诊断则该方法更显出其优势，可直接和绒毛细胞、羊水细胞杂交，1天即可得出结论，若有异常，即可终止妊娠，提早结束妊娠的时间。

　　3、生化检验及其他检验 患者血清中睾酮降低，对下丘脑垂体反馈抑制减弱，垂体促性腺激素黄体生成激素(LH)、促卵泡激素素(FSH)升高血清睾酮水平较正常为低;促性腺激素释放激素(LHRH)兴奋试验显示FSH 反应增高，LH 反应正常;人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验睾酮呈低反应。>>>>FSH高是怎么回事?点击在线医生了解详情<<<<

　　患者精液中无精子生成，睾丸活体组织病理检查见曲细精管变性，间质细胞增生。

　　其他辅助检查：腹部B 超检查、心电图和X 线胸片检查，了解有无其他畸形和异常。

　　诊断：先天性睾丸发育不全在儿童期可因隐睾或者小睾丸来诊，但多数因症状不严重，缺乏特征性或体格检查疏忽不易被重视。一般在青春发育期，由于睾丸不发育，男性化不全，部分患者有女性乳腺发育或不育而来诊。

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